Один из наиболее сложных вызовов современной онкологии — выявление труднообнаруживаемых структурных мутаций в ДНК опухолевых клеток. Эти изменения часто лежат в основе устойчивости к лечению, рецидивов и агрессивного роста новообразований, но при этом плохо различимы при стандартной диагностике, особенно если образцы ткани имеют низкую чистоту или подверглись деградации. Исследователи клиники Майо предложили решение — вычислительный инструмент BACDAC, способный выявлять признаки геномной нестабильности на базе полногеномного секвенирования.
BACDAC анализирует данные даже с низким охватом и позволяет обнаруживать отклонения в плоидности — количестве хромосомных наборов в клетках. В норме это два набора, но опухолевые клетки часто приобретают третий, четвертый или теряют существующие, что приводит к дестабилизации деления и нарушению регуляции роста. Один из ключевых типов изменений, выявленных с помощью BACDAC — удвоение всего генома, признак, связанный с высокой агрессивностью опухоли и резистентностью к лекарственной терапии.
Система BACDAC была протестирована на более чем 650 опухолях 12 типов, включая опухоли легких, кишечника, груди и яичников. Визуальный инструмент, встроенный в программу — Constellation Plot — помогает патоморфологам и исследователям быстро оценить структурную стабильность генома опухоли, определяя ее потенциальную клиническую опасность и подбирая оптимальную тактику лечения.
Исследователи планируют трансформировать BACDAC в клиническое приложение, способное стать частью персонализированной диагностики. Благодаря точному определению геномной нестабильности и аномалий хромосомного состава, врачи получат больше информации о механизмах устойчивости конкретной опухоли к лечению, смогут назначать целевые препараты или избегать неэффективной терапии.
В эпоху прецизионной медицины такой подход может стать стандартом диагностики и мониторинга у пациентов с солидными опухолями, предлагая новый уровень прогностической точности и индивидуального подхода к терапии.
А затем «Добавить на главный экран». 