Генетический скрининг после рака груди: почему тысячи женщин могут не знать о наследственном риске
Сотни тысяч женщин по всему миру, переживших рак груди, до сих пор не проходили генетическое тестирование на наследственные мутации, связанные с высоким риском онкологических заболеваний. Многие из них получили диагноз в те годы, когда молекулярная диагностика еще не входила в стандартную клиническую практику, а генетический скрининг назначался лишь ограниченному числу пациентов. Однако современные исследования показывают: даже спустя годы после лечения такие пациенты могут оставаться носителями опасных наследственных мутаций, влияющих не только на их собственное здоровье, но и на риски для родственников.
На конгрессе ESMO Breast Cancer 2026 были представлены результаты крупной британской программы ретроспективного генетического тестирования пациентов с раком груди и раком яичников. Исследование оценивало эффективность повторного выявления людей, которым ранее никогда не предлагали генетическое обследование, несмотря на наличие показаний.
Ученые использовали централизованные национальные медицинские базы данных и онкологические регистры для поиска пациентов, соответствующих современным критериям генетического тестирования. В программу включались женщины с трижды негативным раком груди, двусторонним поражением молочных желез, ранним развитием заболевания, а также пациентки с высокозлокачественным серозным раком яичников.
На пилотном этапе более 3500 пациентов, которым диагноз был поставлен в период с 2015 по 2018 год, получили приглашение пройти домашний анализ слюны для выявления наследственных мутаций. Методика оказалась максимально простой: пациентам не требовалось посещать клинику для первичной консультации, а сам тест можно было выполнить дома.
Результаты оказались крайне показательными. У 8,6% женщин с раком груди были обнаружены наследственные патогенные варианты генов, связанных с высоким риском онкологических заболеваний. Среди пациенток с раком яичников этот показатель превысил 10%. Речь идет прежде всего о мутациях BRCA1 и BRCA2 — генах, отвечающих за восстановление повреждений ДНК. При наличии дефектов в этих генах клетки начинают накапливать мутации значительно быстрее, что повышает вероятность развития злокачественных опухолей.
Особую тревогу у специалистов вызывает группа женщин, перенесших рак груди в молодом возрасте. Если у такой пациентки присутствует мутация BRCA1 или BRCA2, риск развития рака яичников с возрастом может резко увеличиваться. Без генетического тестирования многие женщины просто не знают о существовании этой угрозы и не проходят необходимое профилактическое наблюдение.
Современная онкология постепенно переходит к модели персонализированной медицины, при которой лечение и профилактика подбираются с учетом индивидуальных генетических особенностей пациента. Генетический скрининг становится важной частью этой системы, позволяя заранее выявлять повышенные риски и принимать меры до появления заболевания.
Наследственные мутации играют роль не только в развитии рака груди, но и связаны с повышенной вероятностью появления других видов опухолей. Среди них: рак яичников, рак поджелудочной железы, колоректальный рак, рак предстательной железы. Именно поэтому генетическое тестирование все чаще рассматривается как долгосрочный инструмент медицинского сопровождения онкологических пациентов.
Исследование также продемонстрировало важность централизованных медицинских баз данных. Объединение информации из онкологических регистров и генетических лабораторий позволяет автоматически выявлять пациентов, которым следует предложить тестирование. Такой подход снижает зависимость от человеческого фактора, когда направление на анализ полностью зависит от внимательности врача или активности самого пациента.
Отдельное внимание специалисты уделяют экономической эффективности подобных программ. Упрощенные модели генетического тестирования помогают разгрузить систему здравоохранения и сосредоточить работу генетиков на действительно сложных случаях. При этом качество диагностики сохраняется на высоком уровне.
В Великобритании подход BRCA-DIRECT уже начинает внедряться в повседневную медицинскую практику. В ближайшие годы программа может быть расширена и на пациентов с другими видами онкологических заболеваний. Специалисты считают, что подобные системы способны значительно повысить эффективность раннего выявления наследственных рисков и улучшить показатели выживаемости.
Эксперты подчеркивают: генетический скрининг особенно важен для пациентов с семейной историей онкологических заболеваний, ранним развитием рака груди, двусторонними опухолями, агрессивными подтипами заболевания и случаями рака яичников среди родственников. В подобных ситуациях генетическое тестирование может помочь не только самому пациенту, но и его детям, братьям, сестрам и другим членам семьи.
Развитие генетической диагностики становится одним из ключевых направлений современной медицины. Еще несколько лет назад подобные исследования считались сложными и дорогостоящими, однако сегодня технологии позволяют проводить массовое тестирование значительно быстрее и доступнее. Это открывает путь к более раннему выявлению рака груди и другим формам персонализированной профилактики онкологических заболеваний.